有这样一个人群，他们如同“玻璃人”般脆弱，小小的磕碰就可能导致血流不止，有可能落下终身残疾，甚至致命……这就是血友病！今天，中信湘雅带大家一起来揭开血友病的神秘面纱。

血友病主要是由于凝血因子缺乏或功能异常引起的遗传性出血性疾病。当不小心受伤出血时，他们由于凝血因子不足或功能异常，伤口很难止血。更严重的是，他们有时甚至会在没有明显外伤的情况下出现自发性出血。

警惕！血友病大多是通过家族遗传的

血友病A（凝血因子VIII缺乏）和血友病B（凝血因子IX缺乏）是血友病的两种主要类型，均呈X连锁隐性遗传，致病基因分别为F8和F9基因。它们的缺陷分别导致凝血因子VIII（FVIII）和IX（FIX）降低或缺乏。这两类血友病的患者一般为男性，女性为携带者，携带者的儿子有50%的概率患病，而女儿则有50%的概率成为携带者。尽管女性携带者通常不表现出血友病的症状，但她们在遗传链中扮演着至关重要的角色。因此，对于有血友病家族史的家庭来说，进行早期遗传咨询和检测显得尤为重要。可以帮助家庭成员深入了解潜在的遗传风险，从而更好地规划生育。

血友病有哪些症状？

血友病A和B的主要症状表现为出血倾向，患者常出现皮肤瘀斑、关节出血、肌肉出血等情况。其中，关节出血尤为令人担忧，因为反复出血可能导致关节变形，使患者行动不便，甚至无法正常行走和抓握物体。此外，血友病患者还可能出现口腔出血、鼻出血、血尿等症状，严重时甚至可能发生颅内出血，危及生命。疾病的严重程度取决于凝血因子VIII（FVIII）或IX（FIX）水平的降低程度。

如果经常出现不明原因的瘀斑、出血不止，或者家族中有血友病患者，就需要特别警惕。应尽快去医院检查，这些检查包括血液中凝血因子的活性、功能和基因检测等，帮助医生做出准确的诊断。

血友病A和B的治疗以及优生优育

目前血友病还不能完全治愈，但通过科学的治疗和管理，患者可以过上正常的生活。治疗方案的选择需综合考虑凝血因子缺乏的程度、出血表型、医疗资源的可用性和患者或其家属的偏好。针对血友病A（凝血因子VIII缺乏）和血友病B（凝血因子IX缺乏），最核心的治疗方法是替代治疗，即定期补充缺乏的凝血因子。这种方法可有效减少出血风险，预防急性出血事件的发生。替代治疗包括按需治疗，即在出血事件发生时及时补充凝血因子，以控制出血。预防性治疗，对于高风险患者（如频繁出血或关节病变者），建议采用规律性凝血因子替代治疗，以降低急性出血事件的发生频率。

基因治疗为血友病患者带来了新的希望。通过腺相关病毒（AAV）载体将正常凝血因子基因导入患者体内，可实现凝血因子的长期表达，显著减少出血事件和对因子替代治疗的依赖。近年来，多项临床试验显示了基因治疗的潜力，部分患者治疗后凝血因子水平接近正常人。然而，基因表达水平可能随时间下降，且免疫反应可能影响转基因的持续性，未来仍需优化AAV载体以提高疗效和安全性。

对于有生育需求的家庭而言，产前诊断和胚胎植入前遗传学检测（PGT）是阻断遗传病传递的有效手段。PGT技术能够精确筛选出不携带致病基因的胚胎进行移植，有效规避因流产给孕妇带来的身心伤害，助力家庭实现健康生育的目标。中信湘雅遗传中心在这一领域处于国内领先地位，已通过PGT技术助孕诞生超过1.4万例健康新生儿，截至今年3月底，中信湘雅共接诊了1029例血友病患者，显著降低了遗传病患儿的出生率。

对于血友病患者，我们能做什么？

了解和宣传：了解血友病的相关知识，向身边的人宣传，让更多人关注这种疾病。

提供帮助：如果身边有血友病患者，尽量为他们提供生活上的便利，比如帮助他们避免受伤。

心理支持：给予患者心理上的支持和鼓励，让他们感受到社会的温暖，增强他们战胜疾病的信心。（通讯员 钟娟芳）