随着科技的不断发展，现代女性追求美感的方式也越来越多。有的选择医学整形，有的选择美妆打扮。化妆产品琳琅满目，除了护肤产品和彩妆，美瞳这个神器也受到很多的追捧。

有这么一类人，天生自带“美瞳”，是怎么回事呢？这里所说的“美瞳”，当然不是上面所说的彩色隐形眼镜，而是虹膜缺陷导致的瞳孔异于常人的一种表型。

在医学上有一个特殊的称呼叫“猫眼综合征”（Cat eye syndrome,CES），猫眼综合征是一种严重的罕见遗传病，最早是Haab报道的一例脉络膜及虹膜部分缺损)肛门闭锁并有肾囊肿畸形的病例，因患者虹膜部分缺损类似猫眼而得名。

其发病率在西方国家为1/150000~1/50000，55~61%的患者表现为虹膜缺损，73~81%的患者有肛门瘘管闭锁等肛门及直肠异常；71%的患者呈现泌尿生殖系统的异常,如肾脏单侧缺失、多肾、肾发育不良。50~63%的患者有先天性心脏异常。他们的智力发育基本正常或接近正常,除伴有严重心、肾异常者在婴儿期死亡外,一般可活至成年期。猫眼综合征最常见的染色体异常是22号染色体(部分三体或四体)改变。也就是说第22号染色体的上半部分(P臂)和底部的一小部分(q臂)比正常状态下的二体表达更多，表达为三体或四体。

得了这种病要治还是很困难的，如果夫妻双方有人患有这种病，最好做染色体检查。

（文/中信湘雅生殖与遗传专科医院 洪雷）