罕见病虽然名为罕见病，但它其实是人类命运的共同体，它与每一个人都息息相关。什么是罕见病，让我们一起来了解一下。

什么是罕见病？

罕见病，是指发病率很低、很少见的疾病，大多数为严重致畸、致残、致愚的疾病，常常危及生命。

罕见病并非特指某种疾病，而是对一大类散落在各个疾病系统的罕见疾病的统称，全球已知的罕见病约有7000种。由于种类多，总的患病人数并不低，中国的患病人数约2000万，其中约50%的患者儿童期发病。

随着人类对疾病的研究逐渐深入，有些罕见病可能会成为常见病，每年也都有新的罕见病例被报道。所以在全球层面，并没有一个统一且被普遍接受的对罕见病的定义。

约80%的罕见病是由于遗传缺陷所引起，称为遗传性罕见病。许多人认为罕见病是别人家的事情，与自己毫无关系，因为自己的世世代代都没有那些家族性的遗传病。但实际上，罕见病离我们并不远，也许我们的亲友当中，所患的疾病就是遗传性的罕见病。特别是，人无完人，我们每一个人都可能是某些隐性遗传病的携带者，自己虽然没有患病，但自己与配偶都是相同隐性遗传病的携带者时，就有可能出生隐性遗传病的孩子。

因此，罕见病与我们每一个人都是息息相关的。

罕见病的遗传“陷阱”

遗传性罕见病最让人棘手之处，就在于它的遗传性和难以完全治愈。

首先是它的遗传性。遗传的方式很多，例如，有些是代代相传，这一类的遗传病称显性；有些是父母都正常的，但所生的孩子是异常的，而且每次生育都有风险，这一类的遗传病称为隐性遗传病；还有一些由只是由于妈妈传给儿子，所生女儿不患病，但女儿的儿子又可能患病，这一类遗传方式的基因位于X染色体上，称为X连锁隐性遗传方式；有一类遗传病也是由于妈妈传下来的，但是所生儿子和所生女儿都有可能生病，但这个疾病不通过儿子往下传递，而只能通过女儿往下传递，这一类遗传病称为线粒体遗传病。总之，遗传的方式非常复杂，不清楚时，可以通过专业的遗传咨询医师来分析。

同时，绝大部分罕见病没有有效的药物治疗方法，或者治疗的药物非常昂贵。以重型β-地中海贫血患儿为例，如果不接受常规输血、铁螯合治疗或造血干细胞移植，通常会在5岁前死亡。又如，脊髓性肌萎缩是一种相对比较常见的遗传性罕见病，药企已开发出一种特效药诺西那生钠注射液，但一针需要近70万元，现在该药进入了医保，医保支出了大部分费用后，注射1针个人仍需要支付3.3万元，该药第1年需要注射6针，之后每年注射3针，终生服药。对于家庭来说，仍是一笔巨额的开支，许多家庭因病致贫、因病返贫。

遗传性罕见病虽然可怕，不但病情严重而且可以遗传，但是，遗传性罕见病是一类可防可控的疾病，生殖干预在其中起着不可估量的作用。

下一期，让我们一起来认识，可以通过哪些方式，来预防这“难以捉摸”的罕见病。

（作者系长沙中信湘雅生殖与遗传专科医院 洪雷）