红网时刻新闻9月11日讯（通讯员 赵蕾）9月12日是“中国预防出生缺陷日”，今年的主题是：防治出生缺陷，促进生育健康。我国出生缺陷总发生率约为5.6%，每年新增出生缺陷儿约100万例！了解如何预防出生缺陷，应该成为每一对父母的“必修课”。

很多家庭觉得“出生缺陷”离自己遥远又陌生，其实，我国是出生缺陷高发国家之一，从2003年取消婚检起，我国新生儿的出生缺陷率在10年间翻了一倍！其中，遗传性出生缺陷占比三分之一，罕见病病种有8000多种，很多缺陷儿病因都与遗传相关。

好在随着遗传学检测技术的快速发展，遗传学检查已成为降低出生缺陷发生率的有效手段。让我们跟随长沙江湾医院优生遗传中心副主任龙盼盼博士，一起科学认识出生缺陷，做好预防和治疗——

故事一

辗转花了几十万，却忘了查基因

许多准妈妈在流产后会出现严重的负罪感，甚至发出一连串来自灵魂的疑问：“医生！是不是因为我上周偷喝了一杯奶茶？”“就知道应该早点辞职，一定是因为电脑辐射！”“别人怀孕生子都那么顺利，为什么我不行？”“我还能生吗？宝宝对不起……都怪我！”……

其实，这一切都是胡乱猜想，不如做一次流产物CNV-seq检测，避免下次怀孕再走弯路。

34岁的小舟（化名）夫妇就是在第五次胚胎停育后走进了江湾医院遗传咨询门诊。面色憔悴的她从包里掏出厚厚的一摞病历和检查报告，还有正在服用的十几种药物，哽咽地对龙盼盼博士说：“我们已经跑遍全国，花了几十万看病、保胎，结果这次还是没留住。有医生建议我们来做个流产物遗传学检测，再找不出办法，我们就死心了……”

龙盼盼毕业于中南大学遗传学国家重点实验室，从事遗传科临床工作多年，作为湖南省医学遗传学青年委员，对不孕不育、反复流产、不良妊娠史诊治具有丰富临床经验。她的不少患者是通过治疗求子成功的家长们口口相传、慕名而来，把江湾当做最后的希望。

经过流产物CNV-seq检测显示：孕妇小舟本次妊娠胎儿为22三体，临床上会导致严重的胎儿畸形和发育异常，并引起流产。有可能是父母携带罗伯逊易位造成，因此建议夫妻双方进行核型分析来进行确认。

后续夫妻双方基因检测显示：男方罗伯逊易位。如妻子自然怀孕，后代正常的概率仅为1/6。因此怀孕前3个月不建议保胎，必须行产前诊断。

为了减少不良孕产史对患者身体及心理造成的伤害，建议首选胚胎植入前遗传学诊断，在专科医生监护下指导其生育，行绒毛或羊水染色体检查，或可借助第三方的正常精子（供精）妊娠。

“也就是说，这么多次流产不是我的问题，而是我老公的问题？”拿到检查报告后，小舟痛哭失声，多年的担忧和委屈让她又悔又恨：“少做一个检查，让我们多花了多少冤枉钱，多受了多少罪！”

确实，如果小舟第一次流产后就选择CNV-seq检测，确认胚胎停育原因，很可能就会避免后续的流产悲剧。因此，流产的组织物切勿随意丢弃，流产物的检测对于查找流产原因以及下一胎生育至关重要。

后续，在医生的指导和精准对症治疗下，小舟夫妻终于摆脱了反复流产的噩梦，迎来了盼望已久的小宝宝。

故事二

家族没有遗传史，为何宝宝接连夭折？

比起小舟夫妇多年的求而不得，林女士（化名）和丈夫遭受的打击则更为沉重。

5年前，林女士生下了一个可爱的男宝宝，宝宝出生时没有特殊异常，但在出生50天左右出现了心包积液、心律失常且迅速加重，当地医院全力抢救也没能挽回孩子的生命，这成为了林女士夫妇心头永远的痛。

3年前，林女士再次怀孕，前一次的经历让夫妻俩忐忑不安，因此选择了省会三甲医院规律产检，并足月分娩了一个女宝宝。然而在她出生一个月后，不幸却再次降临，这个宝宝离开得太快，甚至来不及确诊夭折的原因。

接连的丧子之痛让林女士情绪一度崩溃：“我们只是想要个健康的宝宝，为什么会这么难？”平复心绪后，林女士夫妇在医生的推荐下找到了江湾医院遗传咨询门诊。

通过对夫妻双方进行基因检测和数据分析，结果提示夫妻双方各携带一个ACADVL基因变异，并通过一代测序复核验证无误。该基因所导致的疾病为极长链酰基辅酶A脱氢酶(VLCAD)，林女士夫妇双方都是这种罕见遗传病的携带者，回顾分析提示前两个宝宝也极有可能由于这个原因夭折。

“可是我们双方家族都是健康的，怎么就两个宝宝都有遗传病呢？”龙盼盼耐心向她解释，大多数遗传病是常染色体隐性遗传，携带隐性遗传病基因突变的人不会有疾病的表现，但当夫妇双方都是同一种遗传性疾病的携带者时，后代患病的概率为25%，后代为携带者的概率为50%。因此，建议夫妻双方行胚胎植入前遗传学检测(PGT)，以确保生育健康后代。

经过科学精准的备孕指导，林女士再次怀孕。经过全孕期的严密监测，她顺利产下了一名健康的男婴。

建立三级预防体系 破除出生缺陷

一个新生命的降生，会让一个家庭的命运发生彻底的改变。在遗传优生临床一线工作多年，龙盼盼和她的团队见过太多出生缺陷家庭遭遇的悲剧：

有些缺陷是在孕期检查或婴儿出生时肉眼能看到的，如无脑儿、先心病、脊柱裂、唇腭裂等；有些却是出生后一眼看不出来的，要在孩子生长发育阶段慢慢表现出来，如先天性耳聋、重症肌无力等。“不管是哪种缺陷，不论发病率有多低，对中招家庭来说都是100%的不幸。”

幸运的是，我国现已全面建立了“出生缺陷三级预防体系”——一级预防是指孕前咨询和检查；二级预防是指产前筛查与诊断；三级预防是指新生儿疾病筛查。三道防线就像三层防护网，层层阻隔将出生缺陷的发生率尽可能降低。

而且，为了更有效减少宝宝的出生缺陷，夫妻双方完全可以将预防环节前移，在孕前先到遗传咨询门诊做一个基因筛查。一旦检测出夫妻双方为遗传病携带者，医生就可以通过三代试管婴儿等方法进行提前干预。守好了第一道防线，后面的环节中出现出生缺陷的概率就大大降低了。

多学科一站式服务 好孕更要优生

“让我们感到欣慰的是，随着社会的进步，观念的变化，主动到遗传咨询门诊寻求帮助的家庭越来越多了。”龙盼盼介绍，长沙江湾医院优生遗传中心接轨国际领先诊疗技术及流程，由中南大学湘雅医学院遗传学博士、硕士组成骨干团队，配备细胞遗传实验室、分子遗传实验室及细胞培养室，与生殖医学中心、超声影像中心、妇科、男科、产科、中医科、检验科等多学科专家携手合作，提供婚前保健服务、优生遗传咨询、复发性流产及不良孕产的诊疗，以及各类疾病基因检测、健康筛查、个性化用药指导等一站式全方位医疗服务。

为保证实验结果的快速与准确性，患者的染色体报告100%都在江湾自有的遗传实验室内完成，报告时间只需7-10天（全国平均报告时间为21-30天），以全面且优质的技术和服务，帮助每位夫妻实现生育健康宝宝的梦想，避免出生缺陷的发生。目前，已有数千个遗传病携带者家庭在江湾受益，最终达到“怀得上，保得住，长得好，生得顺，能再生”的临床目标！