红网时刻新闻9月24日讯（记者 李雅婷 通讯员 彭湘粤 李雅雯）宝宝顺利降生、分娩指标一切正常，父母听力、家族听力史也均无异常，新生儿却在听力筛查中出现异常。近日，邵阳绥宁一名新生儿小耀耀（化名）出生后听力筛查始终未通过，对声音刺激毫无反应，最终被确诊为感音神经性聋。面对结果，家长十分困惑：为何健康的父母，会生下患有先天性听力障碍的宝宝？

隐性遗传是主因：父母为携带者却无病症

为探寻病因、寻求救治，小耀耀的妈妈带着孩子前往湖南省儿童医院耳鼻咽喉头颈外科就诊。完善系列检查后，谜底通过耳聋基因检测揭晓：小耀耀的听力损伤，由GJB2致聋基因突变引发。

据医生解释，该病例属于典型的常染色体隐性遗传。小耀耀的父母均携带一个GJB2致病基因和一个正常基因，仅为隐性携带者，自身不会出现听力受损症状。但在遗传过程中，父母双方恰好同时将致病基因遗传给孩子，导致孩子两组基因均出现异常，最终引发先天性感音神经性耳聋。目前，小耀耀已顺利完成人工耳蜗植入手术，后续将通过系统的听觉言语康复训练，逐步恢复听力、回归有声世界。

记者了解到，新生儿先天性耳聋是常见的出生缺陷之一，我国新生儿先天性耳聋总体发病率为1‰-3.47‰。其中50%至60%的先天性耳聋由遗传因素导致，剩余部分多由宫内感染、生产缺氧、耳毒性药物使用等后天因素引发。值得警惕的是，超80%的遗传性聋儿，父母听力均为正常，隐性遗传的隐蔽性，也让很多家庭忽视了孕前、孕期及新生儿的听力与基因筛查。

听力初筛异常别侥幸 抓住0至3岁黄金干预期

新生儿听力筛查是排查听力障碍的第一道关口，但不少家长存在认知误区。医生提醒，听力初筛未通过不等于确诊耳聋，但绝对不可忽视复查、拖延干预。

生活中，很多家长误以为新生儿听力未通过是发育未成熟，随着成长会自行恢复。事实上，0至3岁是儿童语言发育的黄金时期，若听力障碍长期未被发现、未及时干预，会严重阻碍孩子的语言习得与认知发育，造成不可逆的终身发育缺陷。

相较于单一听力筛查，耳聋基因检测能够从遗传层面锁定病因，精准区分听力损伤的致病因素。该检测仅需抽取少量外周血即可筛查致病基因位点，为临床诊断提供重要依据。目前临床诊疗中，医生会结合听力检查、乳突CT、核磁共振、基因检测等多项结果综合研判，为患儿制定精准科学的诊疗方案。

医生提醒：耳聋基因检测意义深远 贯穿诊疗与优生全周期

多数家长对耳聋基因检测的认知局限于“排查二胎遗传风险”，实则这项检测价值贯穿患儿诊疗、康复、终身健康管理及家庭优生优育，作用至关重要。

明确致病病因是基因检测的核心作用。通过筛查基因突变位点，可精准区分患儿听力损失是遗传因素还是后天因素导致，为对症治疗提供依据。同时，不同基因突变的听力损伤发展趋势截然不同，部分为稳定型耳聋，听力不会持续恶化；部分为进行性耳聋，会随年龄增长逐渐下降。医生可依据基因检测结果，制定个性化随访和复查方案，牢牢抓住最佳干预时机。

该检测还能规避致命的“药物致聋”风险。若孩子检出线粒体药物敏感位点，日常听力虽无异常，但接触庆大霉素、链霉素、阿米卡星等氨基糖苷类抗生素后，会引发不可逆的耳聋。提前通过基因检测明确用药禁忌，能彻底规避“一针致聋”的悲剧，为孩子终身用药安全保驾护航。

此外，基因检测可精准预判康复效果。针对感音神经性听力损失患儿，不同致病基因对应的人工耳蜗、助听器康复效果差异显著。明确基因类型后，医生可客观评估预后效果，避免家庭盲目手术、浪费时间与经济成本。目前，国内OTOF基因治疗已进入临床试验阶段，为部分听障儿童的康复带来了全新希望。

对于家庭而言，基因检测也是优生优育的重要依据。绝大多数遗传性耳聋为常染色体隐性遗传，明确患儿致病基因后，可筛查父母基因携带状态，精准评估再次生育的遗传风险，为家庭科学备孕提供专业遗传咨询。

科学防护 守护新生儿听力健康

针对新生儿听力缺陷防控，医生结合临床经验给出全方位健康指导。有耳聋基因携带史的家庭，再次备孕需提前进行遗传咨询，做好孕前筛查。孕期是胎儿听力发育的关键阶段，孕妈需积极预防病毒感染，严禁使用耳毒性药物，规避宫内缺氧风险，规范完成各项产检，有效防治妊娠期并发症，减少胎儿听力受损概率。

新生儿出生后，建议推行听力筛查+耳聋基因筛查联合筛查模式，实现听力障碍早发现、早诊断、早干预。一旦孩子确诊听力障碍，需根据病情及时通过助听器、人工耳蜗植入等方式干预，同步配合系统化听觉言语康复训练，最大程度帮助孩子恢复听力、习得语言，健康成长。