孕妈在孕期的各项检查像是游戏中升级打怪的过程，要带着胎儿闯过各种难关，最后生一个健康的宝宝，其中最重要的检查之一就是对胎儿唐氏综合征的排查，因为这项疾病发生率高达1/800，且孕妇年龄越大，发生率越高，胎儿存活率高，是一种最常见的智力障碍疾病，对患儿及其家庭都会带来巨大的负担。

随着科技的发展，这项检查也同时存在多种检验方式，最常见的有三种：唐氏筛查、无创DNA、羊水穿刺。那么孕妈根据自身经济和身体情况该怎样选择合适的方法进行检测呢？今天中信湘雅专家就来给大家科普一下这几种检测方法和不同之处，让广大孕妈不再纠结。

什么是唐氏综合征？

我们所说的“唐氏儿”，就是患有唐氏综合征的孩子。唐氏综合征即21-三体综合征，又称先天愚型或Down综合征，是由染色体异常（多了一条21号染色体）而导致的疾病。60%患儿在宫内早期即流产，存活者有明显的智力落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。

3种筛查方式，怎么取舍？

目前，国内外推行的唐筛检查方式有三种：血清学唐氏筛查、羊水穿刺和胎儿染色体非整倍体（T21、T18、T13）检测，俗称无创DNA。我们通过下面的表格来比较一下：

以上三种唐筛的方式各有优劣，血清学唐氏筛查价格便宜，过程简单，但准确性较低；无创DNA检查可孕早期就检测，且准确性高，缺点是费用高，检测范围有局限性，对于本身有染色体异常的夫妻，患有肿瘤的孕妈，或者B超发现胎儿有畸形的都不建议做，如果检测结果异常还需要羊水穿刺确诊；羊水穿刺准确性高，不但可以检查21号染色体还可以很直观地排除胎儿其它染色体异常，但穿刺属于有创手术，存在0.5%-1%致流产的风险。所以孕妈妈需要根据自身情况，在医生的建议下合理选择。

唐筛结果高危，就一定是“唐氏儿”？

我们所说的“唐氏儿”，就是患有唐氏综合征的孩子。唐氏综合征即21-三体综合征，又称先天愚型或Down综合征，是由染色体异常（多了一条21号染色体）而导致的疾病。60%患儿在胎内早期即流产，存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。

唐筛结果高危，该怎么办？

按照国际标准，筛查值小于1/270，表示危险性比较低。但如果危险性高于1/270，就表示“唐氏儿”的危险性较高。那如果孕妈妈的唐筛检查结果单上写的是“高危险”该怎么办？

首先，一定要调整好心态，高风险并不代表一定有问题，还是有很大翻盘的机会。应该尽快复诊看医生，在医生的安排下做羊水穿刺。羊水穿刺是检查“唐氏宝宝”的“金指标”，但它是一种有创、有风险的检查方式，所以，一般用来做最终唐筛结果的判定，通常只有高危孕妇，才直接做羊水穿刺。

唐氏综合征目前还没有比较有效的治疗方法，如果羊水穿刺的结果仍为高危，最好经过遗传咨询后再做出是否终止妊娠的决定。（通讯员 佘雪妮）