红网时刻新闻9月12日讯（通讯员 余雯贤 张慧萍）“专业护航+爱心助力 力争让每一个遗传代谢病患儿都能享有平等的发展机会。”9月12日，正值第21个“中国预防出生缺陷日”，湖南省妇幼保健院医学遗传中心新生儿疾病筛查中心（简称“新筛中心”）以“携手同行，为爱前行”为主题，成功举办遗传代谢病患儿家庭关爱会。此次活动通过专家讲座、特食捐赠、医患互动等丰富形式，为遗传代谢病患儿家庭提供全方位支持，吸引了百余名患儿及家长参与，现场氛围温馨且充满力量。

活动伊始，湖南省妇幼保健院院长周绍明现场致辞。他向患儿家庭传递了来自国家、社会以及医院的深切关心与坚定支持，让在场的每个家庭都感受到了温暖与希望。

随后，患儿家长代表分享了陪伴孩子治疗的艰辛历程。他提到，新筛中心不仅在医疗上给予了有力支持，还通过建立家长微信群、安排定期复诊等方式，构建起一个充满温情的互助社区。“在这里，我们不是孤军奋战，而是携手前行。”他的话语引发了全场家长的强烈共鸣，许多家长纷纷表示会积极分享自身经验，助力更多家庭走出困境。

省妇幼专家团队围绕患儿家庭最关心的问题展开了一系列专业讲座。鄢慧明副主任以《科学地管，营养地吃，携手点亮孩子的未来彩虹》为题，深入浅出地讲解了遗传代谢病的饮食管理要点，为家长们在孩子的日常饮食照料上提供了科学指导；心理医师苗冰带来《看见心灵的需要》分享，帮助家长缓解在照顾孩子过程中产生的焦虑情绪，给予他们心理上的疏导与慰藉；主管护师唐汪澜则现场演示《居家监测不用愁，末梢采血解您忧》，手把手教授家长们家庭护理的实用技巧，让他们在居家照顾孩子时更有底气。讲座结束后，还进行了互动交流环节，专家们耐心解答了家长们提出的各种疑问。

现场，家长代表怀着满心感激，向新筛中心献上了“大爱无疆卫健康、医者仁心暖四方”及“精准筛查防缺陷、仁心仁术佑新生”两面锦旗，以此表达对新筛中心的诚挚谢意。

与此同时，在中国出生缺陷干预救助基金会的支持下，新筛中心在活动中为苯丙酮尿症及甲基丙二酸血症患儿捐赠了特医食品。这些捐赠物资均经过基金会严格审核，具备特医证及质检报告，充分保障了其安全与品质。由于特食价格昂贵，此次捐赠有效减轻了患儿家属的经济负担，让孩子们能够吃上“救命奶”。此外，新筛中心还为孩子们准备了精美的低蛋白零食大礼包和其他礼品，希望能为他们的生活增添一份甜蜜与快乐。本次活动最终在孩子们的欢声笑语中落下帷幕。

作为湖南省新生儿遗传代谢病筛查机构，新筛中心始终秉“早筛查、早诊断、早干预”的理念。依托液相-串联质谱仪、基因检测平台等先进技术，该中心构建起覆盖苯丙酮尿症（PKU）、甲基丙二酸血症等50余种遗传代谢病的筛查体系。通过早期干预，95%以上的患儿智能与体格发育达到正常水平，其中部分患儿已成长为健康青少年，这充分彰显了筛查工作的重要社会价值。

活动结束后，新筛中心鄢慧明副主任表示：“每一份筛查报告背后，都是一个家庭的希望。遗传代谢病防控是一项长期而艰巨的任务，需要政府、医院、家庭与社会共同努力。我们的目标是让每一个遗传代谢病患儿都能享有平等的发展机会。”未来，新筛中心将以此次活动为契机，进一步优化筛查技术、拓展公益合作，为降低遗传代谢病致残率、提升儿童健康水平贡献更大的力量。