红网时刻新闻2月28日讯（通讯员 黄叶青）为不断提高新生儿出生缺陷防治能力，2025年世界罕见病日来临之际，郴州市妇幼保健院特别邀请湖南省妇幼保健院医学遗传科、湖南省新生儿疾病筛查中心鄢慧明副主任医师与王思护理专家来院开展“湘间公益行”义诊活动，重点针对患有遗传代谢病儿童的现状进行调研。

义诊过程中，鄢慧明详细地了解了每个患儿的生长发育、用药治疗情况，指导家长及时确诊、积极治疗、改善预后、做好健康管理，强调了坚持规范诊疗的重要性与家长在长期治疗过程中的重要作用。

本次活动还对患儿进行了家庭疾病负担现场调查调查，同时给前来咨询的家庭发放了遗传代谢病救助项目宣传手册与救助申请表，每位患儿可申请2次救助，每次可申请3000元到10000元的救助金，有助于患儿后续的治疗。

义诊结束后，鄢慧明对新筛办、儿科、儿保科相关工作人员提出建议，要求他们在日常工作中全方位的做好新生儿疾病筛查与诊治，要不断提高技能、不断完善服务能力，争取实现常见遗传代谢病本地筛查、本地诊断、本地治疗，做到筛、诊、治、救助一站式服务。

本次义诊活动对提升郴州市新生儿出生缺陷防治能力起到了积极的促进作用，让家长们进一步正确地认识了遗传代谢病，帮助患儿提高了生活质量，营造了全社会重视、支持遗传代谢病筛查氛围。