红网时刻新闻2月28日讯（通讯员 肖咏蓓）近日，中南大学湘雅二医院儿科门诊迎来了一位特殊的小患者-——1名8月龄大的婴儿。经外院“全外显子基因”诊断，宝宝患有家族性混合型高脂血症，其甘油三酯升高近10倍。该患儿的基因系来自父母复合杂合子突变基因，较为罕见。

中南大学湘雅二医院儿科王秀英教授接诊后，了解到患儿的情况较复杂。不仅甘油三酯升高严重，还伴有先天性甲状腺功能减退症；蛋白质不耐受，目前需要依赖深度水解奶粉喂养，而普通的适度水解奶粉会导致孩子甘油三酯严重升高，现到了添加辅食的关键时期，任何一个环节处理不当都可能引发高脂血症导致急性胰腺炎。为给孩子提供周全、专业的治疗与喂养指导，王秀英教授随即联系门诊部申请疑难病例会诊。

会诊现场

会诊专家围绕患儿病情，从疾病诊疗、营养喂养到用药安全，全方位给出了专业建议。专家们最终达成共识：选择中链脂肪酸奶粉喂养，饮食中脂肪产热量占总产热量<10～15%，需要避免进食高饱和脂肪和反式脂肪、高糖，尤其是简单糖和饮料等食品；添加辅食时应优先选择不饱和脂肪如深海鱼油、橄榄油和鱼类、全谷类等食品，可适量添加纤维的摄入，如蔬菜、水果等；定期监测生长发育与代谢指标（甲状腺功能、血脂水平），建议3～6个月复查；适当活动，避免肥胖；8岁以下不宜选择降脂药物，若血脂严重升高引起高血压、糖尿病、心血管疾病和急性胰腺炎等并发症时需在医师指导下，合理用药。

患儿家属对会诊专家给出的方案表示满意，并对医院组织疑难病例会诊的高效给予了高度认可。医院相关负责人表示，将继续整合优质医疗资源，为罕见病及疑难杂症患儿提供规范化、个体化的精准诊疗服务，为患儿健康成长保驾护航。